GENETICA DELL’AUTISMO: LO STATO DELLE CONOSCENZE ATTUALI

 

 

L’autismo infantile o disturbo autistico, secondo la definizione impiegata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (corrispondente al codice 299.00 della classificazione ICD-10) ed adottata dall’American Psychiatric Association nel manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-IV-TR (codice F84.0), è un’alterazione complessa dello sviluppo del sistema nervoso centrale ad elevata ereditabilità. La complessità e la molteplicità tipologica non consentono ancora di schematizzare profili genetici ben delineati, tuttavia non è più in discussione la natura genetica dell’etiologia, e tutte le manifestazioni cliniche dello spettro autistico sono oggi incluse fra i “disturbi pervasivi dello sviluppo”.

L’alterazione macroscopica dell’encefalo si presenta in forme diverse, secondo i geni interessati e i processi di sviluppo da questi dipendenti (si veda: Note e Notizie 05-12-03 Autismo: nuove prospettive per la diagnosi), ma l’espressione clinica si può ricondurre ad una gamma definita di manifestazioni caratteristiche che includono compromissione qualitativa e quantitativa dell’interazione sociale e della comunicazione; interessi ed attività limitate, ripetitive e stereotipe; ritardo e difetto di sviluppo di funzioni psichiche legate ad attività simboliche e di astrazione condivisa.

Sabine Klauck, della divisione dell’Università di Heidelberg che si occupa dell’analisi molecolare del genoma, ha condotto una rassegna attenta e scrupolosa delle pubblicazioni più recenti, privilegiando i risultati di maggior rilievo ottenuti nell’ultima decade mediante screening dell’intero genoma e studi di associazione (Genetics of autism spectrum disorder. European Journal of Human Genetics 14, 714-720, 2006).

In tutto il mondo sono stati messi a punto approcci diversi per l’identificazione di loci genici e geni di suscettibilità, ed il quadro emergente dalla ricerca risente della metodologia impiegata. Un problema di fondo, che rende oltremodo difficile l’interpretazione dei risultati dell’indagine genetica, è la scarsa conoscenza dei meccanismi molecolari dello sviluppo dell’encefalo: in molti casi è possibile che geni diversi specifichino per proteine che partecipano alla stessa cascata di reazioni e, in altri casi, il prodotto di un singolo gene può intervenire in processi diversi. Probabilmente la nostra attuale ignoranza di vie e cicli seguiti dalle molecole protagoniste degli eventi di sviluppo ci rende, di fronte ad alcuni risultati della ricerca genetica, simili ad archeologi che si cimentano con reperti recanti iscrizioni in una lingua non ancora decifrata. Non possiamo escludere che, in un prossimo futuro, i progressi della neurobiologia molecolare dello sviluppo ci aiutino a comprendere quanto di questa ottima rassegna ci appare ancora oscuro.

Per approfondimenti e aggiornamenti si veda:

Note e Notizie 16-10-03 Autismo, nuove prospettive da vecchie osservazioni cliniche

Note e Notizie 16-10-03 Autismo: mappa dei solchi corticali in 3d realizzata per la prima volta

Note e Notizie 05-12-03 Autismo: nuove prospettive per la diagnosi

Note e Notizie 08-06-04 L’autismo ed il gene per il 5-HTT

Note e Notizie 12-12-04 La sindrome di Timothy: una scoperta genetica

Note e Notizie 29-01-05 Autismo: la risposta immune della glia fra le cause

Note e Notizie 18-06-06 Autismo, macrocefalia e tumori legati in un gene

 

Per eventuali contatti con l’autrice della rassegna: Dr. S. M. Klauck, Division of Molecular Genome Analysis, Deutsches Krebsforschungszentrum, Im Neuenheimer Feld 580, D-69120 Heidelberg, Germany.

Tel: +49 6221 424 745; Fax: +49 6221 423 454; E-mail: s.klauck@dkfz.de

 

L’autrice della nota ringrazia Isabella Floriani per la correzione della bozza.

 

Diane Richmond

BM&L-Luglio 2006

www.brainmindlife.org