LA SINDROME DI TIMOTHY: UNA SCOPERTA GENETICA

La sindrome di Timothy è una forma di autismo associata ad una patologia multisistemica che include immunodeficienza ed aritmie gravi e potenzialmente mortali.

Splawsky e collaboratori (Ca_v 1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrythmia and autism. Cell 119, 19-31, 2004) hanno scoperto una missense mutation nel gene per un tipo L di canale del calcio (sostituzione della glicina con l’arginina) che ritengono poter essere alla base delle alterazioni cerebrali e cardiache di questa sindrome, ed auspicano l’impiego di bloccanti dei canali del calcio come terapia.

BM&L-Dicembre 2004