L’AUTISMO
ED IL GENE PER IL
5-HTT
Il ruolo del trasportatore della serotonina (5-HTT) nello
sviluppo di malattie neuropsichiche è oggetto di studio in molti laboratori.
Una ricerca genetica getta nuova luce sul suo ruolo (Conroy et al. Serotonin transporter gene and
autism: a haplotype analysis in an Irish autistic population. Molecular Psychiatry
9, 587-593, June 2004) riaprendo il
problema della complessità delle cause predisponenti e determinanti lo sviluppo
di autismo infantile.
Due polimorfismi conducono ad una maggiore espressione del
gene per il 5-HTT. Quattro studi precedenti avevano mostrato un eccesso
significativo di trasmissione di alleli del gene del 5-HTT nell’autismo. In tre
altri studi non era stato rilevato un eccesso di trasmissione. La ricerca
condotta dal gruppo di Conroy ha investigato il ruolo del gene per il 5-HTT in
una popolazione irlandese omogenea, colpita da autismo. E’ stato studiato il
genotipo di 84 famiglie per 5 polimorfismi.
L’aplotipo più significativamente associato con la
trasmissione ai soggetti affetti era l’SNP10VNTRSNP18. Questo aplotipo
includeva un allele associato con una accresciuta espressione, che può giocare
un ruolo nelle fasi precoci dello sviluppo del cervello nei soggetti affetti.
BM&L-Giugno
2004