L’AUTISMO

 ED IL GENE PER IL 5-HTT

 

 

Il ruolo del trasportatore della serotonina (5-HTT) nello sviluppo di malattie neuropsichiche è oggetto di studio in molti laboratori. Una ricerca genetica getta nuova luce sul suo ruolo (Conroy et al. Serotonin transporter gene and autism: a haplotype analysis in an Irish autistic population. Molecular Psychiatry 9, 587-593, June 2004) riaprendo il problema della complessità delle cause predisponenti e determinanti lo sviluppo di autismo infantile.

Due polimorfismi conducono ad una maggiore espressione del gene per il 5-HTT. Quattro studi precedenti avevano mostrato un eccesso significativo di trasmissione di alleli del gene del 5-HTT nell’autismo. In tre altri studi non era stato rilevato un eccesso di trasmissione. La ricerca condotta dal gruppo di Conroy ha investigato il ruolo del gene per il 5-HTT in una popolazione irlandese omogenea, colpita da autismo. E’ stato studiato il genotipo di 84 famiglie per 5 polimorfismi.

L’aplotipo più significativamente associato con la trasmissione ai soggetti affetti era l’SNP10VNTRSNP18. Questo aplotipo includeva un allele associato con una accresciuta espressione, che può giocare un ruolo nelle fasi precoci dello sviluppo del cervello nei soggetti affetti.

 

                                                                                            BM&L-Giugno 2004