SPASTINA E PARAPLEGIA
SPASTICA
La paraplegia spastica ereditaria è una malattia neurologica che si manifesta con
debolezza degli arti inferiori ed esita nella degenerazione assonica. Oltre il
40% dei casi di questa malattia sono associati con una mutazione in un singolo
gene chiamato spastina.
Trotta e i suoi collaboratori hanno dimostrato che la mutazione della spastina può condurre a difetti di neurotrasmissione per compromissione delle funzioni dei microtubuli (The hereditary spastic paraplegia gene, spastin, regulates microtubule stability to modulate synaptic structure and function. Current Biology 14, 1135-1147, 2004).
La ricerca
dimostra che la spastina controlla la trasmissione sinaptica mediante la
regolazione dell’assemblaggio microtubulare.
Gli autori
ipotizzano che i difetti nella stabilità dei microtubuli costituiscano la causa
primaria della malattia. Se questa ipotesi si rivelerà corretta, il contributo
del gruppo di ricerca di Trotta alla scoperta dell’etiopatogenesi della
paraplegia spastica ereditaria sarà stato decisivo.