RITARDO MENTALE LEGATO AL CROMOSOMA X: UNA DELLE POSSIBILI CAUSE

Il ritardo mentale non specifico, associato al cromosoma X, è stato messo in relazione con mutazioni in 11 diversi geni. Govek e coll. (The X-linked mental retardation protein oligophrenin-1 is required for dendritic spine morphogenesis. Nature Neuroscience 7, 364-372, 2004) hanno studiato uno di questi geni, che codifica per una Rho GTP-asi detta “Oligofrenina-1”.

I risultati di questo lavoro sono molto interessanti in quanto dimostrano l’importanza della Oligofrenina-1 sia per la morfogenesi che per la stabilizzazione delle spine dendritiche, regolandone la lunghezza ed interagendo con la proteina Homer.

Homer è la proteina adattatrice che fornisce il collegamento fra l’attivazione dei recettori del glutammato ed il riarrangiamento del citoscheletro.

La mutazione nel gene per l’Oligofrenina-1, presente nella famiglia che è stata oggetto dello studio di Govek, potrebbe spiegare la patogenesi del ritardo come perdita di funzioni fondamentali per la plasticità sinaptica richiesta nei processi di apprendimento necessari per lo sviluppo delle funzioni cognitive.

BM&L-Giugno 2004