PARKINSON E PINK-1 ALL’ISTITUTO MENDEL DI ROMA

All’Istituto Mendel di Roma, diretto dal professore Bruno Dallapiccola, sono stati presentati i risultati di una ricerca condotta da un gruppo coordinato dalla dottoressa Enza Maria Valente e in corso di pubblicazione sulla rivista “Science”.

Sono state studiate tre famiglie affette da una forma genetica di malattia di Parkinson ad insorgenza precoce, ossia fra i 30 e i 50 anni, causata da un gene non identificato in precedenza. Due delle tre famiglie erano italiane e facevano parte di un progetto di studio sui “parkinsoniani genetici” condotto presso il Centro per lo studio del Parkinson dell’Università Cattolica di Roma diretto da Alberto Albanese; la terza famiglia proveniva dalla Spagna. In tutti è stata rilevata la mutazione del gene PINK-1.

Questo gene, localizzato sul cromosoma 1, codifica per una proteina mitocondriale importante nella protezione dallo stress ossidativo, evento che avrebbe un ruolo nella patogenesi della degenerazione parkinsoniana. Pertanto una mutazione di PINK-1, con la conseguente sintesi di una proteina anomala, potrebbe essere alla base di questa forma ereditaria ad insorgenza precoce della malattia di Parkinson.

BM&L- Aprile 2004