LE NEUROLIGINE,
ASSOCIATE ALL’AUTISMO, NON INTERVENGONO NELLO SVILUPPO SINAPTICO
L’associazione con l’autismo ed il ritardo mentale di mutazioni nei geni delle neuroligine, ci ricorda la loro importanza per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.
La cito-architettonica e la mielo-architettonica delle formazioni grigie e bianche dell’encefalo riflettono le caratteristiche funzionali della miriade di circuiti che le costituiscono secondo gli schemi costanti di un preciso piano genetico, sul quale si inseriscono miriadi di piccolissime varianti microscopiche legate allo sviluppo delle sinapsi. Le neuroligine, una famiglia di CAM (cell adhesion molecules) post-sinaptiche, sono ritenute indispensabili nello sviluppo delle sinapsi e nella costruzione dei reticoli sinaptici che configurano i patterns di base dell’hardwiring cerebrale.
Al seminario permanente sulle sinapsi di BM&L-ITALIA, Nicole Cardon ha presentato e discusso uno studio, condotto da Fédérique Varoqueaux e collaboratori, che dimostra l’importanza delle neuroligine per la maturazione e la fisiologia sinaptica, ma non conferma il loro presunto ruolo nello sviluppo (Neuroligins determine synapse maturation and function. Neuron 51, 741-754, 2006).
La particolarità del lavoro del gruppo di Varoqueaux è che, a differenza della maggior parte dei precedenti studi sulle funzioni delle neuroligine, è stato condotto in vivo.
La sperimentazione sembra dimostrare inequivocabilmente che letalità neonatale dei topi knockout per queste proteine non è da attribuirsi alla perdita in se stessa delle sinapsi, ma al loro difetto di maturazione e funzione.
Le ragioni delle discrepanze fra i risultati dei lavori condotti in vitro e questa ricerca, non sono chiare, ma è evidente che alcune delle certezze sul ruolo di questa famiglia di proteine vengono meno e lo studio in vivo, che d’ora in poi si può avvalere anche dei nuovi topi transgenici realizzati da Varoqueaux e colleghi, assume un’importanza sempre maggiore sulla lunga strada che si dovrà percorrere per la comprensione dei processi e dei criteri che, attraverso lo sviluppo e la maturazione sinaptica, regolano la costituzione e il funzionamento del sistema più complesso che ci è dato studiare, ossia l’encefalo umano.
Per una trattazione più dettagliata dell’argomento
si rimandano i soci di BM&L-Italia al testo della relazione della professoressa
Cardon, ed i visitatori del sito ad eventuali richieste via e-mail da
indirizzare a soci@brainmindlife.org
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