NUOVO MODELLO MURINO DI AUTISMO

 

 

Mutazioni nel gene che codifica per la neuroligina 4 (NLGN4) sono state associate con disturbi dello spettro dell’autismo infantile, ossia con manifestazioni sintomatiche del disturbo autistico [F84.0 (DSM-IV-TR); 299.00 (ICD-10)] o di altri disturbi pervasivi dello sviluppo che ne conservano i tratti salienti.

Jamain e collaboratori del Max Plank Institute di Gottingen (Germania) hanno dimostrato che topi con una mutazione in Nlgn4 presentano alterazioni nel comportamento sociale, nella memoria e nelle vocalizzazioni, in una forma che ricorda il profilo delle sindromi autistiche che si osservano nei bambini (Jamain S., et al. Reduced social interaction and ultrasonic communication in a mouse model of monogenic heritable autism. Proc. Natl Acad. Sci. USA 105, 1710-1715, 2008).

I risultati della sperimentazione indicano che una rete di proteine importanti per la regolazione dello sviluppo e della funzione delle sinapsi cerebrali, costituisce il nucleo fondamentale di una via le cui alterazioni predispongono ai disturbi pervasivi dello sviluppo con tratti autistici.

Il modello murino presentato in questo lavoro potrebbe rivelarsi prezioso per la comprensione del ruolo svolto dalla disfunzione sinaptica nello sviluppo dei sintomi e nell’espressione del deficit.

 

Roberto Colonna

BM&L-Marzo 2008

www.brainmindlife.org