MICROCEFALIA RECESSIVA: SCOPERTI DUE GENI

Nella prima infanzia una riduzione della circonferenza cranica superiore ai 2Σ di deviazione standard dalla norma si accompagna costantemente a ritardo mentale. La riduzione della circonferenza del neurocranio è quasi sempre dovuta a ridotte dimensioni del cervello. Infatti, nella maggior parte dei casi, si tratta di una microcefalia dovuta a microencefalia.

Più di rado la precoce sinostosi, ossia l’ossificazione delle articolazioni sincondrotiche esistenti fra le ossa craniche, è all’origine di una testa piccola.

Una forma ben nota di microcefalia ereditaria è la Microcefalia Primaria Autosomico-Recessiva (MCPH), caratterizzata da una marcata riduzione dello sviluppo della corteccia cerebrale. Bond ed i collaboratori del suo gruppo di ricerca (A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size. Nature Genetics 37, 353-355, 2005) hanno descritto due mutazioni nei geni CDK5RAP2 e CENPJ che potrebbero causare la MCPH.

Nell’embrione di topo questi geni sono espressi nel neuroepitelio durante lo sviluppo, in particolare nel centrosoma durante la mitosi. Secondo gli autori di questa ricerca, la MCPH potrebbe essere causata da un’anomalia nel meccanismo centrosomico che definisce il numero dei neuroni.

BM&L-Luglio 2005