LA GENETICA DELLE MIGRAZIONI NELLA FAMIGLIA UMANA 

 

 

Luigi Luca Cavalli-Sforza, storico pioniere della genetica delle popolazioni, è stato fra i primi al mondo ad impiegare varianti del DNA per tracciare lo spostamento di gruppi umani nel tempo e nello spazio. Attualmente Dennis Drayna, esperto di genetica dei disturbi della comunicazione dei National Institutes of Health (NIH), sta conducendo un lavoro molto interessante che consente la ricostruzione di grandi migrazioni umane avvenute nel corso dei millenni, impiegando le “founder mutations” (Dennis Drayna, Founder Mutations. Sci. Am. 293 (4) 60-67, 2005).

Le founder mutations sono una speciale classe di mutazioni genetiche, spesso causa di malattia, riconoscibili perché localizzate in sequenze di DNA identiche in tutti i portatori, in quanto originate da un antenato comune, the founder – che potremmo rendere in italiano con capostipite. Misurando la lunghezza del tratto di DNA che include la mutazione e determinando chi attualmente porta la mutazione, è possibile calcolare la data approssimativa della sua apparizione e il suo percorso di diffusione. Questi due dati combinati permettono di ricavare, in via presuntiva, informazioni sulle migrazioni di specifici gruppi di persone nel corso della storia.

BM&L ha presentato e discusso, in un incontro dello scorso venerdì a Firenze, il lavoro di Dennis Drayna nelle sue conseguenze bio-mediche e nei suoi correlati etico-antropologici.

Nel corso della sua relazione di argomento genetico, Ludovica Poggi ha presentato un elenco delle più rilevanti founder mutations associate a patologia umana:

 

Gene HbS responsabile dell’anemia falciforme

Gene GJB2 responsabile di sordità

Gene CFTR responsabile della fibrosi cistica

Gene ALDH2 responsabile di tossicità alcoolica

Gene FV Leiden responsabile di coaguli intravasali

Gene HFE responsabile di sovraccarico di ferro

Gene LTC responsabile della tolleranza al lattosio

 

L’intervento di Monica Lanfredini, di vasto respiro culturale, ha preso le mosse da un noto saggio di Luigi Luca Cavalli-Sforza (The Great Human Diasporas: The History of Diversity and Evolution. Addison –Wesley, Int. Ed. 1995) e si è concluso rilevando che Drayna, come il celebre genetista italiano, trae spunto dai risultati del suo lavoro per ricordare quanto sia stretta la parentela biologica fra i gruppi geograficamente più distanti e quanto appaia evidente l’appartenenza all’unica famiglia umana.

 

Diane Richmond

BM&L-Novembre 2005

www.brainmindlife.org