UN NUOVO GENE NELLE
DISABILITA’ DI LETTURA
Una ricerca condotta dal gruppo di Meng e di prossima
pubblicazione su Proceedings of the National Academy of Science USA (DCDC2 is associated with reading disability and modulates
neuronal development in the brain. PNAS USA – advance on-line publication: 10.1037/pnas.0508591102)
dimostra l’importanza di una delezione genica in famiglie in cui si sono
riscontrati casi di disabilità di lettura.
DYX2 -la cui localizzazione cromosomica è 6p22- è il più
replicato locus connesso con difficoltà nell’acquisizione delle normali
prestazioni nei compiti di lettura, e si stima che contenga circa 19 geni. Meng
e i suoi collaboratori hanno identificato in questo locus una grande delezione
polimorfa di DCDC2, in famiglie in cui ricorrevano disturbi di lettura.
E’ interessante notare che lo studio di localizzazione
rivela la coincidenza di DCDC2 con le regioni cerebrali tradizionalmente ritenute sede dei
processi che consentono la lettura fluente. La funzione naturale di questo
gene, evolutasi nel corso della filogenesi, sembra avere rapporto con la
maturazione neuronica. Infatti, l’interferenza dell’espressione di DCDC2 nell’embrione di
ratto causa difetti di migrazione durante lo sviluppo.
Come nel caso di altri geni correlati a difficoltà di
lettura e, perciò, ad abilità cognitive, anche per DCDC2 è possibile che il
difetto nell’uomo sia mascherato dall’espressione di altri geni e funzioni nell’estesa
rete di rientri, retroazioni, compensi, e si renda evidente solo in compiti che
mettano alla prova architetture funzionali che non possono prescindervi. Forse,
quando queste architetture saranno note a livello molecolare, cellulare e,
soprattutto, di sistemi neuronici, sarà possibile comprendere l’effettivo ruolo
dei prodotti di questi geni.
L’autrice della
nota ringrazia Isabella Floriani per la correzione della bozza.