EPILESSIA: UN RUOLO PER
I GANGLIOSIDI
I Gangliosidi sono glicolipidi contenenti acido sialico,
presenti nelle cellule di quasi tutti
tessuti e particolarmente abbondanti nei neuroni, con un picco di
concentrazione nelle membrane cellulari del sistema nervoso centrale.
Sebbene siano state condotte molte ricerche, in particolare
sulle anomalie della loro degradazione associate alle malattie con accumulo
lisosomiale, il loro ruolo nel cervello non è stato ancora bene caratterizzato.
Una mutazione in un gene che normalmente interviene nella
produzione di gangliosidi nel cervello, è stata associata ad una rara forma di
epilessia familiare (Simpson M. A. e coll. Infantile-onset
epilepsy-syndrome caused by a homozygous loss-of-function mutation of GM3
synthase. Nature Genetics 36, 1225-1229,
2004).
I gangliosidi, secondo questa ricerca, potrebbero essere
importanti nella regolazione dell’eccitabilità neuronale e, per questo motivo,
alcune loro anomalie esiterebbero nell’iper-eccitabilità epilettica.