DARDARINA E PARKINSON:
IDENTIFICATA UNA NUOVA PROTEINA
Dardara è una parola
della lingua basca che vuol dire “tremore”. Nella malattia di Parkinson il
tremore, insieme con l’ipocinesia, è il sintomo più evidente ed invalidante
lungo tutto il decorso della malattia. Le forme eredo-familiari di malattia di
Parkinson, studiate per comprendere i rapporti fra genetica e processi
patologici, sono rare ma, nell’ambito di questa bassa percentuale, si rileva un
numero relativamente alto di famiglie basche colpite e, sfortunatamente, la
parola dardara si sente ripetere molto spesso dalle persone affette. Per questo motivo
Paisan-Ruiz e i suoi colleghi (Cloning of the gene containing mutations that
cause PARK-8-Linked Parkinson’s Disease. In
corso di pubblicazione su Neuron 44, Issue 4, 2004; disponibile
on-line: www.neuron.org at 10.1016/S0896627304006890)
hanno deciso di chiamare “dardarina” la proteina che hanno ottenuto dalla clonazione di un gene
associato alla cosiddetta forma PARK-8 della malattia.
La “paralisi agitante”, come l’aveva chiamata lo stesso James Parkinson, comprende una serie di forme cliniche tutte risalenti a due espressioni patologiche ben caratterizzate e conosciute:
1) la perdita di neuroni dopaminergici nel nucleo
mesencefalico detto Sostanza Nera di
Soemmering o Substantia Nigra
(vedi rubrica Alfabeta);
2) la presenza di particolari inclusi cellulari nei neuroni
detti corpi di Lewy.
Varie forme familiari sono state associate a loci genici e
l’identificazione delle mutazioni ritenute responsabili ha fornito utili
elementi per la conoscenza dei processi patologici. La forma familiare studiata
da Paisan-Ruiz, in cinque famiglie provenienti dalla Spagna e dall’Inghilterra,
è associata a PARK-8 identificato nel 2002 dal gruppo di ricerca di Funayama.