IL CERVELLO NELLA
SINDROME DI WILLIAMS
La sindrome di
Williams è una patologia genetica dello sviluppo dovuta ad una delezione in un
cromosoma della coppia 7, caratterizzata da deficit intellettivo e varie altre
anomalie fra cui assume notevole rilievo il deficit nell’elaborazione
visuo-spaziale.
Reiss e colleghi (An experiment of nature: brain anatomy
parallels cognition and behaviour in Williams syndrome. J. Neurosci. 24, 5009-5015, 2004) ipotizzando l’esistenza di un correlato
morfologico delle ridotte prestazioni, hanno studiato mediante la combinazione
di analisi volumetrica e morfometria basata sui voxel, i
cervelli di persone affette dalla syndrome, confrontandoli con quelli di un
gruppo di controllo.
I risultati
evidenziano, oltre ad un volume complessivo del cervello degli affetti dalla
patologia minore
dell’11%, anche la specifica
riduzione di dimensioni delle aree responsabili dell’elaborazione
visuo-spaziale.
Poiché nella
sindrome di Williams è noto che le reazioni emozionali sono più intense e l’espressività
facciale più marcata, gli autori hanno esplorato l’esistenza di correlati
morfologici anche per queste funzioni. I risultati mostrano anche qui una base
anatomica quantitativa: le dimensioni dell’Amigdala e
della porzione
anteriore del Giro del Cingolo
risultano maggiori di quelle dei controlli, denunciando a presenza di un numero
di neuroni molto più elevato che di norma.