DAL CERVELLO EVANESCENTE SPERANZE PER DIABETE, CANCRO ED INFERTILITA’
La malattia caratterizzata dalla
scomparsa della sostanza bianca, definita “vanishing white matter disease”, è
una leucoencefalopatia descritta di recente, caratterizzata da deterioramento
neurologico cronico ed episodico. Questi episodi spesso seguono periodi di
febbre o di piccoli traumi cranici. L’insorgenza è frequente nell’infanzia con
tremore e sintomi atassici.
La sostanza bianca, che fornisce
l’involucro mielinico alle terminazioni neuroniche dell’encefalo, svanisce
trasformandosi progressivamente in un fluido gelatinoso giallastro.
La causa sembra da ricercarsi in
errori nella traslazione dell’RNA. Sono stati identificati cinque geni in
stretto rapporto con la malattia: mutazioni in ciascuno di questi geni sembra
in grado di causare le manifestazioni patologiche. La risonanza magnetica
nucleare (RMN) evidenzia la rarefazione della sostanza bianca e la
degenerazione cistica. Recentemente è stato descritto il primo caso
australasiano in Nuova Zelanda (Wilson, Pronk e Van der Knaap, Vanishing white matter
disease in a child presenting with ataxia. J.
Paediatr Child Health 41, 65-67, 2005).
Claire
Ainsworth (Molecular Medicine: Lost in translation
(News Features). Nature 435 (7042), 556, 2005) sostiene, in un report
della scorsa settimana sulla rivista Nature, che le nuove acquisizioni
su questa orribile malattia, migliorando alcune conoscenze biologiche di base,
potrebbero modificare il modo in cui si tratta la patologia diabetica, quella
oncologica e l’infertilità.
Naturalmente saranno necessarie
ulteriori ricerche per approfondire questa promettente prospettiva.