LE CAUSE DELL’ATASSIA
EPISODICA
L’atassia episodica di tipo 2 (EA2) è una forma rara di atassia ereditaria caratterizzata da cefalea ed attacchi di incoordinazione motoria. La causa di questo disturbo è stata identificata in mutazioni nel tipo P/Q di canale del calcio dipendente dal voltaggio, che è ampiamente espresso nei terminali presinaptici di molti neuroni.
Questi canali sono particolarmente abbondanti nei neuroni di Purkinje del Cervelletto, struttura encefalica fondamentale per la coordinazione motoria.
Walters e i suoi collaboratori hanno fornito una spiegazione di come il deficit dei canali P/Q causi irregolari attivazioni dei neuroni di Purkinje, disturbando il loro ruolo di segnapassi e conducendo all’atassia (Decreases in the precision of Purkinje cell pace-making cause cerebellar dysfunction and ataxia. Nature Neuroscience 9, 297-298, 2006).
Sebbene ancora molti aspetti dell’EA2 rimangano da chiarire e sussistano differenze fra i modelli animali impiegati nella sperimentazione e la patologia umana -che, ad esempio, si manifesta con debolezza muscolare ed altri sintomi di origine non cerebellare- si può affermare che questo studio, veramente molto interessante, rappresenterà un riferimento per ogni successiva ricerca in questo ambito.