Nuovi
geni associati a sindromi autistiche
LORENZO L. BORGIA
NOTE E
NOTIZIE - Anno IX - 25 giugno 2011.
Testi pubblicati sul sito www.brainmindlife.org della Società Nazionale
di Neuroscienze “Brain, Mind & Life - Italia” (BM&L-Italia). La sezione
“note e notizie” presenta settimanalmente note di recensione di lavori
neuroscientifici selezionati dallo staff
dei recensori fra quelli pubblicati o in corso di pubblicazione sulle maggiori
riviste e il cui argomento rientra negli oggetti di studio dei soci afferenti
alla Commissione Scientifica, e
notizie o commenti relativi a fatti ed eventi rilevanti per la Società
Nazionale di Neuroscienze.
[Tipologia del testo: NOTIZIA]
Il
mosaico di conoscenze molecolari alla base di quell’esteso ed eziologicamente
eterogeneo gruppo di condizioni che vanno sotto il nome di disturbi autistici o sindromi
autistiche, continua
ad accrescersi, mostrando che la molteplicità dei geni implicati e le diverse
vie patogenetiche che portano all’espressione dei sintomi, condurranno ad una
nosografizzazione diversa da quella attuale. In proposito, ricordiamo che il
Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali dell’American Psychiatric
Association, nella sua versione corrente (DSM IV-TR), definisce la categoria
dei Disturbi pervasivi della sviluppo,
nell’ambito della quale riconosce il Disturbo
Autistico [F84.0 equivalente
a 299.00 ICD], il Disturbo di Rett [F84.2 equivalente a 299.80 ICD],
il Disturbo di Asperger [F84.5 equivalente a 299.80 ICD],
e il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo
Non Altrimenti Specificato (incluso l’Autismo Atipico) [F84.9 equivalente a 299.80 ICD].
Lo
scorso giovedì 23 giugno, la Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia
ha organizzato un incontro di aggiornamento sul tema, che si è aperto con un’introduzione
del Presidente della Società, seguita da una relazione delle professoresse
Cardon e Richmond sullo stato dell’arte della ricerca. I dottori Colonna e
Werner hanno tenuto un journal club
dedicato alla genetica dell’autismo. In particolare, sono stati presentati e
discussi tre lavori pubblicati su Neuron.
I
primi due studi (Levy, et al., e Sanders, et al., in Neuron 70 (5),
2011) identificano
varie CNV (copy number variants) de novo che insieme rendono conto di
una frazione che va dal 5% all’8% dei casi di disturbi dello spettro
dell’autismo simplex.
Questi
due lavori suggeriscono la probabilità che varie
centinaia di loci possano
contribuire alla complessa eterogeneità di questo gruppo di sindromi.
Il
terzo studio pubblicato sullo stesso fascicolo di Neuron (Gilman, et al.), integra i primi due e fornisce un’interessante analisi
di reti implicanti queste CNV in processi neurali importanti durante
l’embriogenesi, quali lo sviluppo delle sinapsi, il raggiungimento dell’idoneo
bersaglio post-sinaptico da parte degli assoni e la mobilità dei neuroni.
L’incontro
è proseguito con la considerazione dei problemi della ricerca, che sono stati
ripartiti in tre grandi categorie tipologiche, e proposti alla discussione da
soci che hanno realizzato brevi presentazioni monografiche.
Le
conclusioni sono state tratte dai proff. Rossi e Perrella che, complimentandosi
con i soci più giovani per il buon lavoro eseguito, hanno auspicato che i
progressi della ricerca possano imporre tempi brevi per il prossimo aggiornamento.